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来源:http://www.mir88.net  日期:2022-09-10
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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1.什么是生长激素?

在临床上经常见到这种情况,闻“激素”色变,其实此“激素”非彼激素,并非那么可怕。一方面基因重组人生长激素应用于临床已有20多年的经验,在治疗小儿矮小症方面的疗效得到充分肯定,其治疗适应症也逐渐扩大;另一方面重组人生长激素在生产工艺上也得到了强技术的支持,其中第二代生长激素水剂是很值得赞赏的,它采用国际领先的生物技术,有效避免长期注射添加苯酚防腐剂药物可能给患者中枢神经及肝肾等带来的损伤,确保临床治疗安全,更利于患者长期使用。

生长激素是由人体脑垂体前叶分泌的一种肽类激素,是体内最重要的促进生长的激素。它是由191个氨基酸组成,能促进骨骼、内脏和全身生长.促进蛋白质合成,影响脂肪和矿物质代谢,在人体生长发育中起着关键性作用。 儿童身高的增长主要是通过长骨骨干与骨骺之间的软骨板中的细胞分裂增殖实现的,生长激素对软骨细胞的分裂增殖具有显著的促进作用。

2.市场上各剂类型及其特征

①、 粉剂

是重组人生长激素注射用冻干粉针剂,注射时需以无菌注射用水溶解后,以一次性无菌注射器注射。注射频率为每天一次,由于不同厂家生产的生长激素粉剂比活性不一样,以比活性3.0IU/mg为最佳。

②、 水剂

是重组人生长激素注射液。分为卡式瓶包装和预灌封包装。预灌封包装:单支单剂量包装,不添加防腐剂,直接一步注射即可,无需配药和替换针头,注射频率为每天一次;卡式瓶包装:单支多剂量包装,添加防腐剂(如苯酚),多次反复注射,无需配药,需要使用注射器注射。注射频率为每天一次。

③、 长效制剂

聚乙二醇重组人生长激素注射液,无需溶解,直接以注射器抽取注射,注射频率为每周一次,费用也会更高。

3.使用生长激素中的注意事项(在此强调一些家长容易忽视也比较重要的)

① 在医生指导下用于明确诊断的病人。

② 少数病人在生长激素治疗过程中可能发生甲状腺功能低下,应及时纠正,以避免影响生长激素的疗效。

③ 有时生长激素可导致过度胰岛素状态,因此必须注意病人是否有葡萄糖耐量减低的现象。

④ 生长激素采取皮下注射,可以选择的部位有肚脐周围、上臂、大腿外侧。注射生长激素需要经常变换部位,以防长时间在同部位注射引起皮下脂肪萎缩或硬结,影响药物的吸收。如果在同一部位注射,要注意每次注射部位间隔1cm以上。

以上注意事项,家长无需担心害怕,只需听取医嘱定期随访和检查,是可以及时避免和防治的。

使用生长激素治疗矮小儿童是一个长期的过程,使用前家长首先要携带儿童前往正规的医院做相关的检查并确诊;其次在治疗过程中家长要帮助孩子建立一个良好而坚定的意念,配合医生正确的使用,以及在运动、饮食、睡眠等方面的全面协助,早日达到一个理想的治疗效果

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